Более 6 тысяч новорождённых свердловчан обследованы на 36 генетических заболеваний с начала 2023 года
Более 6 тысяч новорождённых прошли в Екатеринбурге расширенный неонатальный скрининг с 1 января 2023 года. Обследование на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по национальному проекту «Здравоохранение».
«Благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний у врачей есть возможность назначить своевременное и эффективное лечение ещё до появления клинических проявлений. К счастью, с заболеваниями, включёнными в скрининг, можно эффективно бороться. Так, например, пациенты с диагнозом "спинальная мышечная атрофия" получают дорогостоящие препараты за счёт Благотворительного фонда "Круг добра"», — рассказала главный эксперт по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области Елена Николаева.
Для углублённого обследования у каждого новорождённого малыша медики в родильном доме берут анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Детей, родившихся в срок, обследуют на вторые сутки жизни, у недоношенных крох анализ берут через неделю после появления на свет.
Лабораторные исследования проводятся в Екатеринбурге, в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка». Медучреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. Сюда доставляют образцы крови всех новорождённых авто- и авиатранспортом из самых отдалённых точек Курганской, Тюменской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа.
Для организации расширенного неонатального скрининга лаборатория центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» была оснащена дорогостоящим лабораторным оборудованием за счёт федерального бюджета. К работе по обследованию малышей привлечены высококвалифицированные лабораторные генетики и биологи, в процесс внедрены новые диагностические технологии.
В январе-феврале текущего года в лабораторию Клинико-диагностического центра доставлено и исследовано более 17 тысяч образцов биоматериала новорождённых. В группе риска по наследственным заболеваниям оказалось почти 500 малышей. Для них организовано углублённое обследование, которое в соответствии с обновленным порядком оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врождёнными заболеваниями осуществляет медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (Москва).
За два месяца работы по стандарту расширенного неонатального скрининга наличие наследственной патологии подтверждено у четырёх маленьких пациентов из Курганской, Челябинской областей и Ханты-Мансийского автономного округа-Югры.
